[快訊] 邱家佑醫師團隊,關於 GATA2 基因變異引發侵襲性真菌感染之病例分享和文獻回顧,獲 Mycoses 刊登!

 

 

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文章介紹

 

GATA2 基因編碼一種轉錄因子,主要調控血液細胞分化。當生殖系統致病性變異(PVs)的時候,其特徵是細胞數量減少,進而影響免疫系統,增加病人罹患骨髓異常綜合症(MDS)/ 急性骨髓性白血病(AML)、肺泡蛋白沉積症和淋巴水腫的風險,也可能引發侵襲性真菌感染(IFIs),造成嚴重的健康問題。

 

邱家佑醫師團隊分享一位 40 歲男性病人,患有全血細胞减少症和 Emberger 綜合症(即患有 GATA2 PV 的生殖細胞,表現出淋巴水腫、MDS / AML 和聽力損失的三大特徵),在接受 AML 的首次化療後產生白黴菌病感染。儘管進行一連串適當的密集護理,在持續細胞減少和缺乏造血緩解的情況下,患者的臨床狀況惡化,在化療的第 25 天不幸去世。

 

為深入了解 GATA2 基因變異對免疫功能的影響以及感染風險,邱家佑醫師團隊透過 PubMed 使用關鍵詞「infection」和「infectio」(可涵蓋 infections 和 infectious)結合「GATA2 mutation」的方式,搜尋過往至 2023 年 5 月的文獻,回顧了 46 名有 GATA2 變異且經證實患有 IFI 的患者(其中 8 名患有 AML,14 名患有 MDS,24 名沒有骨髓惡性腫瘤)。

 

這份研究以病例報告和文獻回顧的方式,揭示 GATA2 基因變異的患者有較高感染風險,即使在缺乏骨髓惡性腫瘤和抗腫瘤治療的情況下亦是如此,對臨床醫護人員深具意義。

 

繼肝炎系列作,邱醫師首次產出與黴菌感染相關的研究,從開始到發表僅歷時兩個月!他在生涯早期已具備學術寫作能力,持續耕耘個案報告、原創研究、統合分析,不放過任何發表的機會,專業和學術並進,相當值得學習!

 

 

恭喜邱醫師!

 

 

入門寫作

 

 

期刊介紹

 

Mycoses 創刊於 1957 年,2022 年的 impact factor 為 4.9,在 Dermatology 領域為 Q1(10/70) 期刊,在 MYCOLOGY 領域排名為 Q2(8/30) 期刊。

 

 

邱家佑醫師與新思惟

 

 

 

入門寫作

 

 

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