文章介紹
Osteopetrosis（骨硬化病）導因於蝕骨細胞（osteoclast）功能缺損而造成骨質再吸收障礙，其分類下最常見的 autosomal dominant osteopetrosis（ADO）又被稱為 Albers-Schönberg disease。
ADO 是相當罕見的遺傳疾病，多數患者並無症狀，有症狀的 ADO 病患常以脊椎側彎、多發性骨折來表現；鑑別診斷包含其他疾病造成的 osteosclerosis 症狀、癌症之骨轉移等等。
作者團隊分享的 Albers-Schönberg disease 個案為 39 歲女性、無任何症狀，因肺部 X 光有異常發現而到胸腔科門診就醫。患者肺部 X 光呈現胸廓之廣泛性骨硬化，仔細詢問病史後發現她父親有雙側髖部骨折病史、且也被告知有骨密度較高的現象。
作者團隊也做了文獻回顧並認為臨床檢查、影像發現加上詳細的病史與家族史詢問，有助於診斷 Albers-Schönberg disease，並建議無症狀患者需小心並減少骨折風險。
期刊介紹
Korean Journal of Internal Medicine（KJIM）創刊於 1986 年，是 Korean Association of Internal Medicine 的官方期刊。KJIM 的 2016 年 impact factor 為 1.729，在 Medicine, General & Internal 領域排名 63/154（Q2）。
再次恭喜耿醫師！
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