文章介紹
胎兒骨骼發育不全，是多種遺傳與基因突變疾病所構成的疾病總稱。這次初醫師團隊，要報告一位 38 歲產婦的特殊狀況。
在懷孕過程中，第一產程所做的篩檢，染色體都是正常的。不過在 20 周的時候，發現胎兒雙側股骨跟肱骨都偏短，使用次世代定序，對潛在基因突變做檢查，發現了一個新的新生突變基因，位於 COL2A1 處，可造成 Stickler syndrome type 1。這個突變會使得膠原蛋白結構不穩定，並造成第二、第四、第六型膠原蛋白功能異常。
總結來說，在這個病例，作者群在 COL2A1 處，找到了一個全新的新生突變基因，讓我們對於骨骼發育不全有了更多的認識。
由於臺灣的醫療照護水準頗高，對於患者狀況的掌握很好，也因此，經常會發現許多過去不曾發現的事情。藉由整理，以英文發表於 PubMed 可搜尋到的期刊，就能為既有的醫學知識增添內容，很棒。
恭喜初醫師！
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期刊介紹
Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology 創刊於 1985 年，是台灣婦產科醫學會之官方期刊。2019 年 impact factor 為 1.513，在 Obstetrics & Gynecology 領域為 Q4(63/82) 期刊。
初福傑醫師與新思惟
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