文章介紹
全球性的研究趨勢顯示，一種名為 SCN1A 基因的變異會導致多種不同類型的癲癇；從輕微的發燒性癲癇，到非常嚴重的卓飛症候群（Dravet Syndrome，DS）都與之密切相關。其中，卓飛症候群患者通常在嬰兒時期就會出現難以控制的癲癇，並伴隨嚴重的認知發展遲緩和行為問題。
為了找到有效的治療方法，許鈺敏醫師團隊進行一項觀察性研究，想深入了解這個基因變異在台灣患者中的表現。研究團隊收集了 16 位經基因檢測證實具有 SCN1A 基因變異的患者，年齡從嬰兒到青少年不等，並記錄病人的臨床資料，包括：發病年齡、癲癇的種類、患者對藥物的反應等。
研究發現，台灣的 SCN1A 基因變異患者中，有高達 75% 的患者出現不同程度的智力或心理之行為問題，尤其是卓飛症候群的患者，每個人都有認知障礙的症狀，他們對癲癇藥物的反應也普遍較差，讓控制病情變得更加困難。儘管如此，研究也發現了令人鼓舞的結果，有一些特定藥物，例如：Valproic Acid（VPA）、Clobazam（CLB）和 Levetiracetam（LEV），對 SCN1A 基因變異患者的癲癇控制有較好的效果。
這項研究還有一個有趣的發現，就是在一對雙胞胎姊妹中，雖然她們的基因完全一樣，但只有一個人得了卓飛症候群，另一個卻完全沒有症狀。這表示除了基因之外，可能還有其他因素影響這個疾病的發展。
這項研究為 SCN1A 基因變異的癲癇患者提供了更多的診療指引，並強調早期診斷和治療的重要性，有助於改善患者的生活品質。
恭喜許醫師！
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期刊介紹
Pediatrics and Neonatology（PEDN）是台灣兒科醫學會（Taiwan Pediatric Association）與台灣新生兒科醫學會（Taiwan Society of Neonatology）的官方期刊。
PEDN 於 2008 年開始發行，合併自兩學會過往期刊（Acta Paediatrica Taiwanica 與 Clinical Neonatology），2023 的 impact factor 為 2.3。在 Pediatrics 領域排名為 Q2(53/186) 期刊。
許鈺敏醫師與新思惟
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