文章介紹
肌強直性營養不良,是種遺傳性的單一基因自體顯性疾病,如果媽媽有這個疾病,則其子女有 50% 的機會也會有。過去曾報告過,用各種不同方式來檢測,但都很花時間,王呈瑋醫師團隊,使用了較新、有效率且精準的核型定位技術,事先診斷出帶有疾病的卵子並避開,以避免子女得到該疾病。
本篇個案報告,就是在分享團隊協助這位 34 歲肌強直性營養不良的女性,使用新的核型定位技術,作植入前的基因檢測,並成功懷孕的經過,提供給全世界的婦產科醫師參考。
恭喜王醫師!
期刊介紹
Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology 創刊於 1985 年,是台灣婦產科醫學會之官方期刊,委由 Elsevier 發行。期刊的 2018 年 impact factor 為 1.2,在 Obstetrics & Gynecology 領域為 Q4(70/83) 期刊。
過去這幾十年,有許多臺灣的醫學會,以清楚的策略和執行,將自己的學會雜誌國際化,並推向 PubMed,甚至取得 impact factor,非常不容易,值得尊敬!
王呈瑋醫師與新思惟
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