作者:邱家佑 醫師(Mayo Clinic)
相關文章:[快訊] 邱家佑醫師團隊,關於 GATA2 基因變異引發侵襲性真菌感染之病例分享和文獻回顧,獲 Mycoses 刊登!
這個病例是一個急性骨髓性白血病的患者在第一次化療後產生白黴菌病(mucormycosis)感染。特別的點在於,這個病人其中一個基因異常 GATA2 mutation。這是一個很特別的基因異常,常常伴隨肢體淋巴水腫、聽力異常、皮膚癌症、血癌、非結核分枝桿菌感染,以及人類乳突病毒感染。
文獻上已經有零星報告顯示 GATA2 mutation 會使免疫系統發生異常,似乎比較容易有黴菌感染的發生,因此我在回顧文獻後,連同我自己的病人,一共整理出有四十六起黴菌感染發生。
我再把這四十六個病人分成有血癌和沒有血癌,用一個簡單的統計分析來敘述我的觀察(例如:比較容易發生哪些黴菌的感染、感染的部位、其他併發症、死亡率)。
歷時兩個月,發表個人首篇黴菌感染相關研究。
在免疫力不全的病人中(愛滋病人和器官移植、骨髓移殖、癌症病人),黴菌感染一直是一個顯學,不過這卻是我第一次發表黴菌感染有關的研究。
這一個病例是我在倒數第二個月在 MD Anderson 看會診的時候所見,那時候的主治醫師直接跟我說,這個值得發表,一定要把它寫出來,不過那時候是我在 fellowship 最後幾週。最理想的狀況應該是要找 MD Anderson 中所有 GATA2 mutation 的病人,寫一個 IRB,把它變成我們醫院的回顧性研究。然而,由於時間有限,最後僅是把它寫成一個病例報告加上文獻回顧。
由於指導教授是黴菌感染的專家,在他的指導下投到 Mycoses,在一次 minor revision 之後被接受,從開始到結束歷時兩個月。
當教授說值得寫,我也有能力將論文生出來。
當學生的過程中,如果所處的醫院沒有研究資源,我們可以自己在平日照顧病人時,根據自身的知識去察覺問題,尋找文獻,進而發展出研究計畫;如果處在一個資源豐富的地方就要懂得把握機會。
但是我這篇文章,坦白說,如果沒有指導教授提醒我這個東西很特別,其實我根本不會自己發覺這個有什麼值得寫的,甚至當他一開始跟我說 GATA2 這個基因異常很特別的時候,我也沒有什麼感覺,覺得基因異常導致癌症理所當然,黴菌感染也是在接受化療病人免疫低下時常見的併發症。
那時候的我只是想說,既然教授都這麼說,就不要當一個扶不起的阿斗,反正他說可以寫,值得寫,也願意指導我,加上指導教授本身就是這一方面的權威,有 2 萬多的 citation 跟 H-index > 100。
於是我就到病房看患者的時候,跟患者談一談,簽一下同意加入研究同意書,等我正式開始查找文獻,才發現原來這個基因異常有其獨特之處。
我之前在 MD Anderson 都是跟一個教授做肝炎的研究,這個案例也給我一個契機給另一個教授指導,感受一下不同教授的研究風格,指導的方式不同,進一步拓展我的視野,無論是在知識領域或是做研究的方面。當學生的好處是可以在不同大師底下學習,進而找到自己喜歡的路徑,建立自己的風格。
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